Σε περιπτώσεις που οι εξετάσεις του εμβρύου κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης θέσουν την υποψία χρωμοσωμικής ανωμαλίας ή κάποιου γενετικού νοσήματος ή εάν οι γονείς επιθυμούν να αποκλεισθεί 100% η ποιθανότητα κάποιας χρωμοσωμικής βλάβης, μπορούμε με διάφορες επεμβατικές τεχνικές να ελέγξουμε τα χρωμοσώματα του εμβρύου καθώς και τα συχνότερα γενετικά ή μεταβολικά νοσήματα, μεσογειακή αναιμία, κυστική ίνωση.
Οι τεχνικές που επιστρατεύονται είναι:
- Βιοψία τροφοβλάστης
Εκτελείται από το 1° κιόλας τρίμηνο (μετά την 11η εβδομάδα). Με λεπτή βελόνα λαμβάνεται δείγμα χοριακών λαχνών από τον πλακούντα και αποστέλλεται για ανάλυση.
Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε 2-3 ημέρες
- Αμνιοπαρακέντηση
Εκτελείται από την 16η εβδομάδα κύησης. Με λεπτή βελόνα λαμβάνεται μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού και αποστέλλεται για ανάλυση. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης είναι διαθέσιμα σε 2-3 ημέρες με PCR, ενώ με καλλιέργεια των κυττάρων σε 2 εβδομάδες.