Υπερηχογράφημα για τη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας
Το συνοπτικό πληροφοριακό έντυπο που δίνεται στο Ίδρυμα της Ιατρικής του Εμβρύου στο Λονδίνο, όπου αναπτύχθηκε η μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας για τον προσδιορισμό της πιθανότητας για σύνδρομο Ντάουν.
– Η μεγάλη πλειονότητα των νεογνών είναι φυσιολογική.
– Όλες οι γυναίκες, οποιαδήποτε και εάν είναι η ηλικία τους, έχουν μια μικρή πιθανότητα να γεννήσουν ένα μωρό με ένα φυσικό και/ή διανοητικό μειονέκτημα.
– Σε μερικές περιπτώσεις η μειονεξία οφείλεται σε χρωμοσωματική ανωμαλία όπως το σύνδρομο Ντάουν.
– Ο μόνος τρόπος για να είναι κανείς βέβαιος για το εάν έχει ή όχι το έμβρυο μια χρωμοσωμιακή ανωμαλία είναι να κάνει ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ όπως η βιοψία τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση. Όμως αυτά τα τεστ έχουν μια πιθανότητα περίπου 1% να προκαλέσουν αποβολή.
Εξαρτάται από εσάς και τον σύντροφο σας να αποφασίσετε για το εάν η πιθανότητα να έχει το έμβρυο μια χρωμοσωματική ανωμαλία είναι αρκετά υψηλή για να χρειάζεται ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ. Σαν οδηγός, ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ προσφέρεται εάν η πιθανότητα για σύνδρομο Ντάουν είναι 1/300 ή μεγαλύτερη.
Η πιο πρόσφατη και ακριβής μέθοδος στην εκτίμηση της πιθανότητας να έχει το έμβρυο μια χρωμοσωματική ανωμαλία γίνεται στην 11η -14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και βασίζεται στα παρακάτω:
– Στην ηλικία της μητέρας
– Στη ποσότητα του υγρού πίσω από τον αυχένα του εμβρύου (αυχενική
διαφάνεια)
– Τη παρουσία ανατομικών ανωμαλιών του εμβρύου
– Τα επίπεδα στο αίμα της μητέρας δύο ορμονών (β-hCG και ΡΑΡΡ-Α)
– Με το υπερηχογράφημα, με βάση όλους αυτούς τους παράγοντες, η πιθανότητα για σύνδρομο Ντάουν που προσδιορίσθηκε θα συζητηθεί από κοινού με το γιατρό σας. Μόνο εσείς μπορείτε τότε να αποφασίστε για το εάν επιθυμείτε να κάνετε ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ.
Ανεξάρτητα από το εάν ή όχι αποφασίσετε να κάνετε ένα επεμβατικό διαγνωστικό τεστ, συστήνεται να κάνετε ένα αναλυτικό υπερηχογράφημα στις 20 εβδομάδες περίπου για να ελεγχθούν ανατομικές ανωμαλίες.
Ενημέρωση για το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας, ανίχνευσης του ρινικού οστού και μέτρησης των πρωτεινών PAPP-A και ελεύθερης B-HCG
Πρέπει να γνωρίζετε ότι η μεγάλη πλειοψηφία των νεογέννητων είναι υγιή. Μόνο 1% των νεογέννητων θα έχει κάποιο σοβαρό πρόβλημα.
Ένα από τα πιο συχνά προβλήματα είναι το σύνδρομο Down, όπου το νεογέννητο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 στο γενετικό του υλικό (47 χρωμοσώματα, αντί για 46). Το σύνδρομο έχει σαν κυρίαρχο, πλην των άλλων, σύμπτωμα την σοβαρή πνευματική καθυστέρηση.
Το σύνδρομο Down είναι συχνότερο στις έγκυες προχωρημένης ηλικίας, χωρίς όμως αυτό να σημαίνει ότι νεαρότερες γυναίκες δεν έχουν κίνδυνο να κυοφορούν έμβρυο με αυτή την ανωμαλία.
Τι προσφέρει το υπερηχογράφημα
Κατ’ αρχήν, αυτό το υπερηχογράφημα διενεργείται σε συγκεκριμένο χρονικό διάστημα της κυήσεως (ηλικία κυήσεως μεταξύ 11-14 εβδομάδων). Μετράται το πάχος του υγρού στον αυχένα του εμβρύου. Αυξημένο πάχος του υγρού συσχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο για σύνδρομο Down. Η προσφορά αυτού του υπερηχογραφήματος όμως δεν περιορίζεται στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας και μόνον.
Έχει και άλλα πλεονεκτήματα, όπως:
– Την επιβεβαίωση της πραγματικής ηλικίας της εγκυμοσύνης (είναι συχνά τα περιστατικά ασταθούς κύκλου των γυναικών, λανθασμένης αναφοράς της τελευταίας περιόδου, παρουσίας ψευδοπεριόδου κ.ά.).
– Τον έλεγχο της ομαλής ανάπτυξης του εμβρύου.
– Τη διάγνωση της πολύδυμης κύησης.
– Και το σημαντικότερο: τον πρώιμο έλεγχο της εμβρυϊκής ανατομίας. Μεγάλος αριθμός συγγενών ανωμαλιών, με την εξειδίκευση που υπάρχει και με τη χρήση υπερσύγχρονου εξοπλισμού, είναι δυνατόν να διαγνωσθούν πλέον από το α’ τρίμηνο της κυήσεως.
Η ευαισθησία της μέτρησης της αυχενικής διαφάνειας στη διάγνωση του συνδρόμου Down είναι περίπου 80% (δηλ. στα 10 έμβρυα με σύνδρομο Down, η μέθοδος αυτή θα διαγνώσει τα 8).
Τι προσφέρει η μέτρηση των βιοχημικών δεικτών (ΡΑΡΡ-Α, ελεύθερη β-HCG)
Έχει διαπιστωθεί ότι σε κυήσεις με σύνδρομο Down, η πρωτεΐνη ΡΑΡΡ-Α στο αίμα της εγκύου είναι χαμηλή, ενώ η ελεύθερη β-HCG είναι υψηλή.
Τι προσφέρει η ανίχνευση του ρινικού οστού
Η παρουσία του ρινικού οστού, σε αυτή την ηλικία κυήσεως, μειώνει τον κίνδυνο για σύνδρομο Down κατά 3 φορές, ενώ η απουσία του τον αυξάνει κατά 48 φορές.
Τι προσφέρει ο συνδυασμός του υπερηχογραφήματος της αυχενικής διαφάνειας, της ανίχνευσης του ρινικού οστού και της μέτρησης των βιοχημικών δεικτών (ΡΑΡΡ-Α, ελεύθερη β-HCG).
Ενημέρωση για το υπερηχογράφημα β – επιπέδου
Το υπερηχογράφημα αυτό καλό είναι να εκτελείται σε ηλικία κυήσεως 20-23 εβδομάδων. Ο κύριος σκοπός του είναι ο λεπτομερής έλεγχος της εμβρυϊκής ανατομίας.Άλλα πλεονεκτήματα του είναι:
– Η αποκάλυψη ανατομικών δεικτών που αυξάνουν τον κίνδυνο για χρωμοσωμιακές ανωμαλίες.
– Ο έλεγχος της ομαλής ενδομήτριας ανάπτυξης.
– Ο προσδιορισμός της θέσης του πλακούντα.
– Η εκτίμηση του όγκου του αμνιακού υγρού.
– Η πρώιμη ανίχνευση συνδρόμου υποκλοπής σε δίδυμες μονοχοριακές κυήσεις.
– Ο λεπτομερής έλεγχος της καρδιάς των εμβρύων, των οποίων η αυχενική διαφάνεια βρέθηκε αυξημένη στο α’ τρίμηνο.
– Η εκτίμηση της ροής των μητριαίων αγγείων και η κατάταξη της κύησης σε υψηλού κινδύνου (επί παθολογικών ροών), για εμφάνιση υπολειπόμενης ενδομήτριας ανάπτυξης ή προεκλαμψίας, πράγμα που απαιτεί την εντατικότερη παρακολούθηση της εγκυμοσύνης.
Πρέπει να γνωρίζετε ότι με αυτό το υπερηχογράφημα ανιχνεύονται πολλές συγγενείς ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου αλλά όχι όλες. Αυτό σημαίνει στην πράξη, ότι ένα φυσιολογικό υπερηχογράφημα β’ επιπέδου μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο να έχει το έμβρυο κάποια σοβαρή συγγενή ανωμαλία χωρίς όμως να τον εξαλείφει. Ακόμα και στα πιο έμπειρα χέρια, είναι δυνατόν να διαφύγουν ανωμαλίες, είτε γιατί αυτές δεν ήσαν ορατές κατά τον χρόνο εκτέλεσης του υπερηχογραφήματος β’ επιπέδου, είτε γιατί η φύση τους είναι τέτοια, ώστε να είναι εξαιρετικά δυσδιάγνωστες, είτε για αντικειμενικούς λόγους (π.χ. παχύσαρκη έγκυος, κακή εμβρυϊκή θέση κ.ά.), κατέστη μη δυνατή η διάγνωση τους.
Εάν στο υπερηχογράφημα βρεθεί κάποια ανωμαλία, η ενημέρωση του ζευγαριού γίνεται από τον εκτελέσαντα την εξέταση, εξειδικευμένο ιατρό, σε συνεννόηση με τον θερπάποντα ιατρό. Είναι δυνατόν το υπερηχογράφημα, να χρειασθεί να επαναληφθεί μετά πάροδο ολίγου χρόνου και από ομάδα εξειδικευμένων ιατρών και να απαιτηθεί και η συμβολή άλλων ειδικοτήτων (π.χ. γενετιστή, παιδοκαρδιολόγου, νεογνολόγου, παιδοχειρουργού, κ.ά.).
Κατωτέρω παρατίθεται ένας ενδεικτικός πίνακας συγγενών ανωμαλιών και η πιθανότητα αυτές οι ανωμαλίες να διαγνωσθούν με το υπερηχογράφημα β’ επιπέδου:
| Ανωμαλία | Επεξήγηση | Πιθανότητα διάγνωσης από το U/S β ‘ επιπέδου |
| Δισχιδής ράχη | Ανοιχτός σπονδυλικός σωλήνας |
90% |
| Ανεγκεφαλία | Απουσία των οστών του κρανίου |
99% |
| Υδροκεφαλία |
Αυξημένη ποσότητα εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο |
60% |
|
Σοβαρές καρδιακές παθήσεις |
Έλλειμμα του μυός που χωρίζει τον θώρακα από την κοιλιά |
25-50% |
| Διαφραγματοκήλη |
60% |
Είναι ένα λεπτομερές υπερηχογράφημα με το οποίο:
• Ελέγχεται διεξοδικά η εμβρυϊκή ανατομία.
Σκοπός είναι να αποκλεισθούν, κατά το δυνατόν, συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης.
(Ποσοστό ανίχνευσης περίπου 70%).
• Εκτελείται εμβρυϊκή ηχοκαρδιογραφία.
Ιδιαίτερη σημασία δίδεται στην εξέταση της καρδιάς και των μεγάλων αγγείων (Ιδιαίτερα χρήσιμη σε περιπτώσεις αυξημένης αυχενικής διαφάνειας, ιστορικού συγγενών καρδιοπαθειών, σακχαρώδους διαβήτη μητέρας, αυτιεπιληπτικής αγωγής μητέρας).
• Ελέγχεται το έμβρυο για την παρουσία τυχόν «δεικτών» για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Σε συνδυασμό με την μητρική ηλικία, την αυχενική διαφάνεια ή/και το α-τεστ συνυπολογίζουν, μέσω στατιστικού προγράμματος εγκεκριμένου από το Fetal Medicine Foundation, τον κίνδυνο του εμβρύου για χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
• Εκτελείται με έγχρωμο Doppler έλεγχος της κυκλοφορίας στα μητρικά αγγεία.
Διαπιστώνεται έτσι η επαρκής αιμάτωση του πλακούντα και εκτιμάται η πιθανότητα κινδύνου εμφάνισης σοβαρής πρώιμης προεκλαμψίας (πριν τις 32 εβδομάδες) και υπολειπόμενης ανάπτυξης του εμβρύου.
Υπερηχογράφημα ανάπτυξης 3ου τριμήνου
Στο 3° τρίμηνο έχει ολοκληρωθεί ο σχηματισμός των περισσοτέρων εμβρυϊκών οργάνων και κατά κύριο λόγο αυξάνεται πια το βάρος του εμβρύου. Οι περισσότερες εγκυμοσύνες εξελίσσονται φυσιολογικά. Ένα μικρό ποσοστό όμως θα παρουσιάσει, πιο συχνά στο 3° τρίμηνο, επιπλοκές όπως ο διαβήτης της κύησης, προεκλαμψία ή υπέρταση, υπολειπόμενη καθυστέρηση ενδομήτριας ανάπτυξης του εμβρύου, κ.λπ. Η ανίχνευση των εμβρύων αυτών γίνεται με το υπερηχογράφημα ανάπτυξης και, εάν υπάρχει υποψία ότι το έμβρυο δεν αναπτύσσεται σωστά, γίνονται, πάντοτε σε συνεργασία με τον θεράποντα μαιευτήρα-γυναικολόγο, οι αναγκαίες εξετάσεις όπως:
– Doppler εκτίμησης της μητροπλακουντιακής και εμβρυϊκής κυκλοφορίας
– Βιοφυσικό προφίλ
– Αξιολόγηση της ποσότητος του αμνιακού υγρού
– Αξιολόγηση των κινήσεων του εμβρύου
– Καρδιοτοκογραφικός έλεγχος εμβρύου με ηλεκτρονική ανάλυση
(υπολογιστική καρδιοτοκογραφία)
– Αξιολόγηση της εμφάνισης και της θέσης του πλακούντα
Σε περίπτωση χαμηλής πρόσφυσης αυτού στο 2° τρίμηνο ελέγχεται ξανά η θέση του με διπολικό υπερηχογράφημα μετά τις 32-33 εβδομάδες της κύησης